– Det er ikke noe som mangler i hjernen deres, det er bare en kjemisk ubalanse. Klarer forskerne å gjøre noe med det, er det fantastisk. Vi har ikke forhåpninger om at medisin skal gjøre våre gutter funksjonsfriske, men det vil være stort om medisinen kan øke funksjonsevnen og bedre livet for dem, sier Tore Hagnes.
Han tror nye medisiner kan gi størst effekt på foster og spedbarn, før ubalansen i proteinproduksjonen setter hjernen på feil spor.
Tidlig behandling
I ti år har Lise Marie og Tore Hagnes på Skatval lært om syndromet Fragilt X. Det startet da foreldrene bekymret seg for at Mats på to år ikke lærte å snakke. De tok han med til utredning på Levanger Sykehus og fikk for første gang høre om syndromet med det mystiske navnet.
Det var et sjokk å få vite at gutten var psykisk utviklingshemmet. Og enda verre var de at ganske fort fikk bekreftet at storebroren Hågen på fire år led av samme syndrom. Hågen hadde språk, men lærte sakte.
Blodprøve er nok
En enkel blodprøve avslørte at Lise Marie var bærer av det skadede genet som er årsak til Fragilt X- syndrom. Hennes sjanse for å få friske barn var 50 prosent. Hadde hun visst det hun vet i dag, ville hun foretrukket en test før hun ble gravid. Men ingenting ga grunn til å tro at hun var bærer av det skadede kromosomet.
Hågen (14) og Mats (13) har samme syndrom, men er veldig forskjellige. Eldstemann er engstelig og prøver alltid å ha kontroll. Mats er impulsiv og ikke redd for noe. Mens Hågen prater en enkelt språk, bruker lillebroren en spesiell billedbok og to små datamaskiner med tegn som hjelper ham å kommunisere.
Trøndersk x-gåte
Lise Marie og Tore Hagnes er distriktskontakter for Foreningen for Fragilt X-syndrom. Det merkelige er at det ikke finnes noen andre medlemmer i hele Trøndelag. Det skjønner de to ingenting av. Etter statistikken skal det være minst 50 med Fragilt x-syndrom i Trøndelag.
– Det må være mange som går rundt med feil diagnose, eller udiagnostisert. Er det slik jeg tror, at det går personer udiagnostisert, betyr det at de ikke får de tilgang til den hjelpen og de rettighetene de skal ha. Det er alvorlig for dem og deres pårørende. Fragilt X-syndrom spenner helt fra grensen til det normale til tung psykisk utviklingshemming, sier Tore Hagnes.
Spranget øker
Guttene har gått i barnehage og i vanlig skole. Etter videregående håper foreldrene at det blir plass til dem i et bokollektiv, og har allerede søkt for eldstemann.
– I barnehagen og på barneskolen har det fungert veldig bra. I ungdomsskolen blir utfordringene større. Spranget mellom våre unger og de andre blir større og større. Med Fragilt X er det som å ha småbarn hele tiden, forteller Lise Marie Hagnes. Selv jobber hun 40 prosent for å ha overskudd til innsatsen som må til hjemme. Barn med syndromet er ofte lite sosiale, og foreldrene må være guttenes lekekamerater.
Lite kunnskap
Selv om familien er svært fornøyd med Skatval skole og også med Stjørdal kommune, har de vært nødt til å kjempe mye.
– Alle vet hva Downs syndrom er. Jeg vet ikke hvor mange ganger vi har vært nødt til å starte fra bunnen og forklare folk i systemet hva Fragilt X-syndrom er for noe. Det blir mange møter og mye tid som går med for å legge forholdene best mulig til rette for at guttene skal ha det bra, sier Tore Hagnes.
Annet liv
– Du får et helt annet syn på livet. Våre barn lærer de også, men det går så utrolig mye saktere. Små fremskritt gir store gleder. Det er ingen selvfølge å få friske barn, sier Lise Marie Hagnes.
Hvis familien drar på Torgkvartalet på Stjørdal på en travel lørdag kan det fort ende i episoder med skriking og bråk. Når inntrykkene blir for mange skaper det kaos og reaksjon for guttene.
– Vi er vant til å håndtere slike situasjoner, men blikkene fra andre folk som stirrer er ikke særlig hyggelige. Derfor unngår vi steder som kan opprøre guttene, forteller Tore Hagnes.
Ikke bare Fragilt X
I uka er det bare en trening i helsesportlaget som passer for guttene. Resten må foreldrene organisere. Guttene elsker å fiske og Tore tar dem med i elva etter laksen og for å spille golf på Frosta. Og hele familien er glad i å gå på ski og å være på hytta i Åsen. En av guttene har støttekontakt og en uke i måneden er de på avlastningstilbud. Da forsøker foreldrene å ta igjen for det begrensede sosiale livet de ellers lever.
– Det er viktig at livet ikke er bare Fragilt X, sier Tore Hagnes.
Foreningen for fragilt X-syndrom: www.frax.no
