AFTENPOSTEN: Even var nesten to år. Han tumlet rundt som de fleste andre barn. Men det var et par ting foreldrene stusset på.
Var han ikke litt ustø? Så øynene mot samme punkt?
Sigurd og Beate Søraunet ville få sønnen undersøkt. En tilfeldig barnenevrolog, med et smutthull i timeplanen, oppdaget at Even hadde den alvorlige sykdommen MLD.
Det er en fremadskridende sykdom som rammer nervesystemet.
Forventet levetid er 4–7 år.
Sykdommen har vært umulig å behandle. Før nå.
Nå vil det syke barnet reddes
På barneavdelinger rundt om i Norge har lignende tilfeller dukket opp. Barn med komplekse nevrologiske symptomer som har vært vanskelige å forstå. De har mistet syn, hørsel og taleevne. De har fått spasmer og epilepsi.
– De fleste barna kommer opp på et normalt funksjonelt nivå. Men så går det i utforbakke. Kroppen slutter å fungere, forteller Andreas Øberg.
Han er overlege ved avdeling for nyfødtscreening ved Rikshospitalet i Oslo.
I fjor sommer ble for første gang en ny genterapi-behandling mot MLD godkjent i Norge.
Og når en alvorlig, medfødt sykdom kan behandles, betyr det at man også kan lete etter den. Da brukes den såkalte nyfødtscreeningen.
Nå skal Evens sykdom trolig inn i denne undersøkelsen.
– Da vil vi kunne finne det ene barnet i året som har sykdommen. Og vi vil kunne redde det, sier Øberg.
Detektivarbeidet
Sykdommen MLD har vært kjent lenge. Men hvilke barn som har hatt den, har ikke vært kjent.
De har vært fulgt opp på ulike barneavdelinger i Norge. Og mange av dem er døde.
Men det finnes ikke noe register hvor alle har vært skrevet inn.
Så hvem er de? Spørsmålet har lenge opptatt overlege Andreas Øberg.
For å starte screening av en så sjelden sykdom, var det avgjørende å få kontakt med familiene til levende og døde norske MLD-pasienter.
Øberg satte i gang et storstilt detektivarbeid.
Mammaen som får telefonene
Han tok kontakt med Facebook-grupper, snakket med løvemammaer, sendte SMS-er og e-poster.
Én av de første som dukker opp om du googler «MLD», er Beate Søraunet.
Hun har stilt opp i mediene flere ganger. Blant annet i denne Adressa-saken.
Nesten alle foreldre som får den tunge beskjeden, ringer henne, forteller hun. De ringer ofte samme dag som de får beskjeden.
– De lurer på hvor lang tid de har med det friske barnet sitt før tilstanden forverres.
Dette har gitt henne god oversikt over pasientgruppen. Hvor de bor, hvem som har dødd og hvor gamle de var.
Ved hjelp fra flere familier satt Andreas Øberg til slutt igjen med en oversikt over samtlige MLD-barn i Norge de siste 20 årene.
En slik oversikt var aldri blitt laget tidligere.
Da startet del to av jobben.
Leting i gamle blodprøver
Var det mulig å skille nyfødte barn som ville utvikle MLD, fra andre friske barn?
Øberg fikk tak i åtte familier som samtykket til at han kunne begynne å lete i de syke barnas gamle blodprøver.
De åtte blodprøvene ble sammenlignet med 400 friske prøver.
Avansert testing viste at man kunne finne ut hvilke barn som ville utvikle MLD.
Mysteriet ble løst ved å finne et normalt stoff i kroppen, kalt sulfatider.
Problemet for disse barna, er at de har for mye av dette stoffet. Og kroppen deres klarer ikke å bryte det ned. Det er en defekt i enzymet som skal gjøre denne jobben.
Nå har altså Norge godkjent en genterapi som behandling. Men det haster å sette i gang.
Må få rask behandling
San Raffaele-sykehuset i Milano har behandlet minst 40 barn med denne genterapien. Én av dem er en gutt som nå er i tenårene. Han går på skole og spiller fotball.
– Uten den behandlingen ville han vært død for lenge siden, sier Andreas Øberg.
For da gutten ble født, var det umulig å vite at han ville få symptomer på MLD.
80 prosent får symptomene først når de er mellom 1 og 2,5 år. Da er det oftest for sent å behandle.
– Får man behandlingen tidlig nok, er det god sjanse for at man kan bli nærmest kurert. Det er det vi håper, sier Øberg.
Han mener derfor at sykdommen må inn i nyfødtscreeningen.
Den søknaden ligger nå på helseministerens bord.
Kan være på plass over sommeren
Ingvild Kjerkol (Ap) skriver at departementet vil behandle saken så raskt som mulig.
– Vi ønsker å utvide nyfødtscreeningen og den første utvidelsen vi nå vurderer er for MLD.
Men først må forslaget ut på høring.
Kjerkol ønsker en bred faglig vurdering. Blant annet av etiske spørsmål. Hun vil at det skal ha stor oppslutning i fagmiljøene. Og dermed i befolkningen.
– Tilliten er grunnlaget for at nesten alle foreldre velger å benytte tilbudet, skriver hun.
Hvis myndighetene bestemmer seg snart, kan de første babyenes blodprøver bli sjekket for MLD, allerede over sommeren.
Da har det gått ett år siden behandlingen ble godkjent.
– Hvorfor tar det tid?
– Vi er glad for at det er en demokratisk forankring av denne type endringer. Det har både etiske, økonomiske og kliniske sider og da er det bra at myndighetene gjør grundige vurderinger, sier Olve Moldestad.
Avdelingslederen for nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus tror det vil være bred oppslutning om dette.
Men det hjelper lite for Even. Mammaen hans kjørte bil da hun fikk telefonen om at den nye behandlingen var godkjent.
Tårene kom etter gladnyheten
Beate Søraunet ble glad. Men så fort hun hadde lagt på, kom tårene.
Sammen med tristheten og urettferdigheten over at det var for sent for sønnen.
– Men jeg er glad for at vi har kommet så langt at flere foreldre snart skal få slippe dette marerittet.
Overlege Øberg takker familiene som har stilt opp:
– Det er ganske vanskelig å si at «hadde barnet ditt vært født om ett år, så kunne vi gjort noe med dette her». De har gjort alt for at andre skal slippe det de har gått gjennom, sier han.