Den amerikanske superforskeren er på sporet av en terapi for Fragilt X-syndrom. Med utgangspunkt i hans forskning foregår et kappløp for å lage nye medisiner. Uttesting på mennesker er allerede i gang.
– Når jeg møter foreldre med barn som har Fragilt X-syndrom, må jeg balansere mellom optimisme og ikke å gi urealistiske forventninger. Men det er vanskelig å holde tilbake begeistringen, innrømmer Mark Bear med et smil. Bear er professor ved Picower-instituttet for læring og hukommelse ved MIT (Massachusetts Institute of Technology). I forrige uke besøkte han Trondheim for å holde foredrag ved Kavliinstituttet for nevrovitenskap.
Innspurt
–Vi vet at mus med Fragilt X-syndrom får det bedre etter behandling. Vi har forsøk gående på mennesker, men har ikke resultatene ennå. Jeg har store forhåpninger, men fortsatt er det en lang vei frem. Ennå er det uvisst om medisinen gir uønskede virkninger. Det foregår et lignende forskningsprosjekt der det brukes et kjent medikament. Dette prosjektet er ikke så spesifikk som vårt, men ryktet sier at resultatene på mennesker er positive, sier Mark Bear.
Fordi dette er en etablert medisin, kan det komme på markedet raskere. Kanskje om to år, mener hjerneforskeren.
Mark Bear mener han har funnet årsaken til Fragilt-X-syndrom. Hans hypotese er at utviklingshemmingen skyldes en ubalanse av proteinproduksjonen i hjernen. Denne ubalansen fører til en mangel på bremsing av prosesser i hjernecellene.
Korrigere
– Betyr dette at medisin kan helbrede personer født med psykisk utviklingshemming slik at de blir helt funksjonsfriske?
– Jeg er nølende til å bruke ordet helbredelse. Fragilt X-syndrom er en feil i metabolismen. Det kan vi korrigere med medisiner. Hvis feilen angripes tidlig nok, tror jeg vi vil få en mer normal utvikling i hjernens funksjon.
Når det gjelder virkningen på voksne er Bear mer forsiktig.
– Hvor mye korrigering det kan bli på en hjerne som er ferdig «koblet opp» er uklart. Men jeg regner med den vil virke og forbedre folks liv. Men vi kan heller ikke utelukke at den gir null effekt.
Fragilt X-syndrom rammer 1 av 4000 personer. Bear tror medisinen også kan brukes mot andre sjeldne diagnoser som Angelmans syndrom. Han har også håp om at den vil fungere på autisme. I så fall er det en god nyhet for mange, autisme er langt mer vanlig og rammer 1 av 150 personer.
Fragilt X først i køen
– Fra å være en neglisjert sykdom har Fragilt X-syndrom fått stor oppmerksomhet i USA. National Institutes of Health er veldig opptatt av sykdommen.
Det er kartleggingen av det menneskelige arvemateriale (the Human Genome Project) som har åpnet opp mulighetene for å finne årsaker til genetiske feil. Bear kaller Fragilt X-syndrom for «frukten som henger lavest på treet».
Barn av grunnforskning
Mark Bear mener de lovende utsiktene er en triumf for grunnforskningen. I fire tiår har han jobbet med å forstå prosessene i hjernen. Gjennom å finne ut hvordan hjernen virker, har forskerne klart å identifisere hva som er galt når den ikke virker som den skal. Og etter å ha identifisert problemet, har de kanskje klart å finne ut hvordan det kan korrigeres. Forsøk på mus viser meget lovende resultater. Konklusjonene fra menneskeforsøkene er ikke klare, men det har i alle fall ikke skjedd noe som har ført til at forsøkene må avsluttes.
– Skulle jeg startet i den andre enden og satt meg fore å finne en kur for Fragilt X-syndrom, tror jeg ikke jeg ville kommet dit vi er i dag. Mange av mine kolleger som driver grunnleggende forskning har ved tilfeldigheter kommet borti genetiske sykdommer, sier Bear.
Amerikaneren forsøker å være forsiktig, men klarer ikke å dy seg for denne spådommen:
– Jeg tror det blir en revolusjon i bekjempelse av arvelige sykdommer de neste tiårene.
Professor Edvard Moser ved Kavliinstituttet, NTNU, karakteriserer Bears forskning som et av de beste eksempel på verdien av medisinsk grunnforskning.
