Året er 1349. En 17 år gammel jente, la oss kalle henne Randi, vokser opp i en liten bygd i indre Ryfylke. Vinteren hun går i møte, skal bli kald og hard, og allerede på høsten rammes hun, familien og bygda av det som skal vise seg å bli en av de verste epidemiene i historien, Svartedauden. Randi steller, mater og prøver å lindre smertene til mor, far og de tre småsøsknene. Det går raskt, de svarte byllene som først viser seg på bena og så i lysken, blir blåsvarte før de begynner å væske. Så kommer blodet ut av munnen. Bare noen grufulle uker har det gått fra familiemedlemmene var friske og oppegående til de dør mellom hendene på henne.

Søskenbarn, onkler, tanter, naboer og venninner. Alle går bort.

Gårdene rundt står tomme og mørke. Heller ikke presten ble spart. Hvorfor Gud lot henne slippe straff, er vanskelig å forstå, men nå er hun alene. Straff 17-åringen og hennes samtidige forklarte sin skjebne med Guds vilje. Gud var overalt. Han styrte med hård hånd. Straffet mennesker for synd, benådet og belønnet når det var på sin plass. Først 550 år senere oppdager vitenskapen genenes betydning for arv og utvikling av sykdom.

Randi aner derfor ingenting om at det var genene som spilte på lag med henne da hun som en av få i bygda i indre Ryfylke overlevde Svartedauden, og hun aner heller ikke at hun er bærer av et gen som skal gjøre livet ekstra vanskelig for mange av hennes etterkommere.

Cecilia

Cecilia Linn Bie er 33 år, først og fremst mor til sin åtte år gamle datter og seks år gamle sønn, hun er singel, tiltaksansvarlig i bedriften Din utvikling, sprudlende utadvendt og glad i å trene. Energinivået er høyt, hun trives i en hektisk hverdag omgitt av venner. Det kastanjebrune håret rammer inn en høy panne og to store, mandelformede øynene med smaragdgrønne iriser. Den gylne huden i ansiktet sprekker opp i to avlange smilelinjer når hun ler. Cecilia ser ut som full genklaff. Hadde det bare ikke vært for denne ene lille feilen som er nedarvet i generasjon etter generasjon. Den som skaper så uendelig mye trøbbel for henne og mange andre kvinner – spesielt i Rogaland. Hun har en liten, men alvorlig knekk i et gen vi alle bærer på. Et gen som skal reparere skader i DNAet, og dermed hindre utvikling av brystkreft og eggstokk-kreft.

BRCA1 og BRCA2

Her gjelder det å holde orden på genene og tunga rett i munnen. Genet som Cecilia har en feil i, uttales Brakka 1, (BRCA 1) og står for Breast cancer 1.

- Jeg har det samme genet som skuespiller Angelina Jolie, sier Cecilia med en liten latter til Stavanger Aftenblad. Den amerikanske filmstjernen fikk mye oppmerksomhet da hun i 2013 skrev et innlegg i New York Times og fortalte at hun hadde denne arvelige genfeilen.

Arvelig brystkreft: Av de omlag 3300 kvinnene som årlig får påvist brystkreft i Norge, har to til tre prosent feil i dette genet eller i den beslektede varianten BRCA 2. Det betyr at 30 til 60 kvinner hvert år utvikler brystkreft som følge av denne arven.

Arvelig eggstokk-kreft: Rundt 400 kvinner får konstatert eggstokk-kreft årlig, 80 til 100 av tilfellene skyldes arv.

- Så hvilken risiko utgjør dette for Cecilia?

Forskning peker i litt ulike retninger, men ved å bruke et slags snitt av den mest relevante forskningen, mener overlege Hildegunn Høberg Vetti ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland sykehus, det er riktig å si at genfeilen øker risikoen for å få brystkreft med opp til 60 prosent, og sjansene for å utvikle eggstokk-kreft med 40 prosent.

Hos kvinner med genfeil i BRCA2 er risikoen for brystkreft og eggstokkreft noe lavere. Men denne genfeilen gir også en viss risiko for brystkreft hos menn, og synes å øke sjansen for blant annet prostatakreft.

1000 familier - 20.000 personer

Man regner med at 10.000 kvinner lever med feil i disse to genene i Norge. 5000 av kvinnene er testet, mens 5000 kan være uvitende om at de er bærere av genfeilene. Rogaland har den høyeste konsentrasjonen av familier med disse genfeilene. På folkemunne har de derfor fått tilnavnet Rogalandsgenet.

1000 familier og omlag 20.000 personer ble veiledet for mistenkt arvelig kreft i årene 2000–2005, opplyser Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest i 2015. Senteret har bygget en omfattende forskningsdatabase med systematisert informasjon om familiene.

foto
Hverdagen til Cecilia Linn Bie er fylt av viktige gjøremål, som å hjelpe datteren med lekser.

Arven fra Ryfylke

I 2007 påviste forskere at en fjerdedel av alle tilfeller av eggstokk-kreft i Rogaland var arvelig og knyttet til tre overlevende etter Svartedauden. De tre hadde hver sin BRCA1-genfeil.

Forskerne ser opphopninger i disse arvelige krefttypene på Jæren, i bygdene rundt Sauda og i Haugesundsområdet. Cecilias arv kommer fra Ryfylke, fra Suldal. Hennes oldemor tråkket som en av syv søstre sine barnesko på en gård langs Suldalslågen. Påfallende mange av søstrene utviklet kreft, flere døde tidlig.

Cecilias oldemor fikk eggstokk-kreft, og mormor døde av eggstokk-kreft bare 42 år gammel. Et år etter at hun hadde fått barnebarnet Cecilia.

Cecilias mor fjernet eggstokkene da hun var 42, men tre år senere kjente hun kulen i brystet. Det måtte røffe cellegiftbehandlinger til for å ta knekken på de hissige kreftcellene. Samtidig lå Cecilia på sykehuset med sin nyfødte datter.

-Å se mamma så syk var vondt. Hun er en av de sterkeste og tøffeste jeg kjenner. Hun rister på hodet når hun tenker tilbake. -Hun orket ikke gå i butikken. Venninnen min som er frisør, måtte skrelle av henne håret.

Cecilia kjente frykten sette seg godt tilrette i kroppen.

foto

Testen

Langt bak i hodet hadde den nybakte moren lenge vært klar over at kreft var arvelig i hennes familie. Skjebnene var så mange og hadde påvirket folk hun var glad i. Derfor hadde hun tatt gentest allerede som 18 åring, så snart hun fikk tilbudet.

Hun var forberedt på det blodprøven bekreftet, at hun var bærer av BRCA1.

Cecilia vil råde både datteren og sønnen til å ta hurtigtesten som ble utviklet etter at forskerne fant frem til de to arvelige mutasjonene i 1994. - Sønnen min må vite om han har genfeilen og kan føre den videre til kvinnelige etterkommere, og datteren min må teste seg for å vite hvilke grep hun eventuelt må ta, slik at hun får samme gode oppfølging og samme mulighet til gjøre risikoreduserende inngrep, som jeg har fått.

– Men uansett resultat av en test, vil jeg alltid føle hun er utsatt, sier Cecilia.

Tilbudet om gentest gis i dag til: Kvinner med brystkreft under 50 år. Der to nære slektninger* har brystkreft, gjennomsnittsalder under 55 år. Der tre nære slektninger* har brystkreft, uansett alder. Mann med brystkreft. Kvinne med brystkreft i begge bryst under 60 år. En kvinne med brystkreft og nær slektning med eggstokkreft*. En kvinne med brystkreft og nær slektning med prostatakreft under 55 år*. Kvinne med eggstokkreft, uansett alder. Til enkelte andre undergrupper der man antar at muligheten for genfeil er spesielt høy.

– Jeg var egentlig bare lettet den gangen jeg fikk vite resultatet av testen. Kreftspøkelset ville alltid danset over hodet mitt. Nå ville jeg i hvert fall få skikkelig oppfølging, minnes Cecilia.

foto
Cecilia Linn Bie tar alle forhåndsregler for å sikre at ungene skal ha mamma hos seg lenge.

Celleforandringene

Likevel skremte det vannet av henne at mor hadde oppdaget kreften mellom de hyppige kontrollene. Tankene kvernet mens hun nøt synet av den nyfødte lille datteren med de mørke fjonene på hodet og de mandelformede øynene.

Både Cecilia og mor gikk til årlig MR og mammografi. Til tross for det yppet disse cellene seg altså hos moren, og det hadde gått raskt. Kreften var aggressiv.

Selv hadde Cecilia blitt kalt inn til kontroll etter at de fant celleforandringer i brystet på MR-undersøkelse.

– Jeg holdt på å bli gal, var redd kreften skulle spre seg, redd for å miste mor, redd for at datteren min ikke skulle bli kjent med mormoren sin, for at jeg selv skulle bli syk, og for ikke å få se barna vokse opp. Kontrollen av celleforandringene hos Cecilia viste falsk alarm. - Likevel, i mitt hode er ingen endringer i cellestrukturen bra på noen som helst måte. Jeg hadde fått et barn som trengte meg, jeg hadde en jobb jeg ville tilbake til og et fantastisk liv å leve. For meg er det ikke aktuelt å vente til toget treffer.

Den lille jenta som var et speilbilde av Cecilia kikket tillitsfullt opp på moren, mens hun sugde godt tak i brystet. Cecilia var 24 år.

Nå startet prosessen for å fjerne brystene.

Overlegen

Ingvil Mjaaland er overlege og faglig ansvarlig for brystkreft ved Stavanger Universitetssjukehus, SUS. Hun har ryddet seg et kontor inne på et lager der det og støpes blokker til bruk i stråleterapi, rett bak resepsjonen ved inngang 9.

I dag får ulike typer kreft ulik behandling. Den revolusjonerende utviklingen innen kreftbehandling betyr mer arbeid fordelt på like mange ansatte. Derfor møter vi henne på kveldstid. -Det er viktig å understreke at arv av BRCA1 og BRCA2 kun utgjør to prosent av kvinnene i Norge som får brystkreft, men mange av disse pasientene bor i vårt område, og de har ofte en svært spesiell familiehistorie, sier Mjaaland alvorlig.

Hun har sett hvilken enorm belastning det kan være å leve med bevisstheten om denne sårbarheten. Overlegen forteller om en familie der det er 14 søskenbarn, alle har brystkreft. Genene går i arv fra mor til mor, men også far kan føre genfeil videre til sine døtre.(Se grafikk)

-Det å se egne døtre utvikle alvorlig kreft og kjempe for å overleve, mens de selv går rundt friske og raske, er en stor påkjenning, sier Mjaaland.

Overlegen opplever at reaksjonene hos dem som må forholde seg til genfeilen spriker. Fra de som er hundre prosent sikre på at de ville få bekreftet genfeil eller utvikle kreft, til de som ikke vil vite noe som helst. Enkelte føler det utrettferdig, andre er sikre på at de har arvet genet, men tester negativt. Hun mener det er bra Rosa sløyfeaksjonen i år setter fokus på denne utsatte gruppen kreftpasienter. De trenger oppfølging, forståelse og oppmerksomhet.

Fagmiljøet har oversikt over de fleste familiene som er bærere, men innimellom dukker det opp «ukjente» kvinner med brystkreft som får varselklokkene til å ringe.

-Da blir det foretatt en grundig sjekk av hele familiehistorien. De som er rammet, får tilbud om genetisk veiledning, årlig MR- og mammografiundersøkelse eller forebyggende operasjoner som fjerning av bryst og eggstokker, forteller hun.

foto
Overlege Ingvil Mjaaland ved Stavanger Universitetssykehus møter og behandler mange av pasientene som har genfeil som gir økt risiko for kreft.

Komplikasjoner

Cecilia ville fjerne redselen og fjerne risikoen hun bar på i de to brystene.

-Du er bare 24 år, og vi fjerner ikke friske bryst. Dessuten er risikoen for å utvikle brystkreft, selv med BRCA1, svært liten før du har fylt 30 år.

Slik husker Cecilia legens svar da hun tok kontakt for å starte prosessen. De mente hun ville ha flere barn, og at hun da ville ønske å amme. For Cecilia og kvinner i hennes situasjon øker risikoen for å utvikle brystkreft gradvis fra 25 års alder. De blir anbefalt å fjerne bryst fra fylte 30 år.

Cecilia var slett ikke opptatt av å amme, hun ville bare slippe redselen. Hun prøvde å argumentere: -Det må da være billigere for dere at jeg fjerner brystene enn at jeg utvikler kreft.

Mens hun ventet, ble hun gravid med sønnen Leon. 10 måneder etter at han kom til verden, lå hun på operasjonsbordet.

De skulle skjære av brystvortene og grave ut vevet. Cecilia hadde googlet og chattet på nettet med folk som hadde BRCA1.

Hun hadde skrevet lister. Ramset opp fordeler og ulemper med å fjerne brystene eller vente. Hun hadde hørt urovekkende historier om komplikasjoner.

«Hva hvis puppene ble grusomme?»

«Hva var egentlig alternativet?»

Legene oppdaget en svulst på bildene hun hadde tatt noen dager i forkant av operasjonen. Ville hun utsette inngrepet? Cecilia var ikke i tvil.

Vanskelige valg

– Noen vil ikke en gang ta gentesten når de får tilbud, de vil ikke vite. Andre vil fjerne bryster og eggstokker så fort det lar seg gjøre, forteller Mjaaland.

Stadig flere velger å gjøre inngrepene som reduserer risikoen for å utvikle kreft, også den tidligere nevnte skuespilleren Angelina Jolie.

– Vi må være sikre på at pasienten har forstått konsekvensene, sier Mjaaland. Hun har opplevd at kvinner kommer tilbake og angrer, og mener de ikke var godt nok informert. - For de alle fleste kvinner med brystkreft holder det å fjerne deler av brystet, men i tilfellene med arvelig kreft ser vi at den kan komme raskt og med alvorlige konsekvenser. Fjerning av brystene hos friske kvinner med genfeil reduserer risikoen for brystkreft med 90 - 98 prosent, mens fjerning av eggstokker og eggledere reduserer risikoen for eggstokkkreft med 100 prosent, sier hun. - Det har ikke vært klare retningslinjer for dette tidligere. Motstanden mot å fjerne friskt vev er stor, men synet har endret seg ettersom man ser at risikoen for et kortere liv er høy, ifølge overlegen.

foto
For Cecilia Linn Bie er det viktig å trene og holde seg i god form.

Om å være kvinne

Cecilias følte brystene ble ødelagt. - Puppene var firkantede, og kantene på protesene viste utenpå huden, den ene brystvorten døde, og en pupp hang mange centimeter lavere oppe enn den andre. Jeg ble kvalm av å se meg i speilet, forteller hun. For Cecilia hadde brystene mistet funksjon, følelsene var borte, men hun ville kjenne seg kvinnelig, orke å gå i bikini, slippe fokuset på brystet, slippe å gjemme seg bort. Ett år senere lå hun igjen på sykehuset, denne gangen ville de utføre en kosmetisk opperasjon.

Nå er hun tilfreds.

– Klart det er kjekt å få komplementer for fin kløft, og det er deilig å slippe BH, men det er viktig for meg å understreke at jeg ikke har silikon i puppene fordi jeg er forfengelig, det er fordi jeg ikke vil dø, sier Cecilia.

Selv om risikoen for å utvikle brystkreft er kraftig redusert, må hun jevnlig kontrollere huden på brystet og opp mot kragebeinet og lymfene.

To barn - en forpliktelse

I dag vil hun fjerne eggstokkene, slik mor gjorde da hun var 42. Risikoen for å utvikle eggstokk-kreft øker fra 35 års alder. Cecilias mormor døde 42 år gammel. Dette har betydning for når man antar at Cecilia begynner å leve farlig.

Cecilia har blitt skilt, men selv om 33–åringen sannsynligvis vil forelske seg og innlede forhold til en ny mann, en som kanskje ønsker seg barn, er hun standhaftig.

– Etter at jeg ble skilt, har legene blitt veldig opptatt av at jeg skal vente. De mener jeg kan komme til å ønske meg flere barn. Hun opplever bekymringen for hennes fremtidige lykke som absurd.

– Min jobb er å holde meg i live for de barna jeg har, sier Cecilia. Skulle jeg treffe en mann som på død og liv vil ha barn, så må han velge en annen.

Konsekvenser

Ved Haukeland Universitetssykehus jobber overlege Hildegunn Høberg-Vetti ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. Senteret har blant annet som oppgave å gi familier med BRCA1 og BRCA2 genetisk veiledning.

– Mange av kvinnene velger å fjerne brystene når de er rundt 30 år. Eggstokker og eggledere fjerner man gjerne når kvinnen har fått de barna hun vil ha, rundt 35 til 40 års alder, sier Høberg-Vetti.

Hun peker på problematikken med å fjerne eggstokkene som produserer viktige hormoner.

– Å miste disse hormonene i tidlig alder kan føre til andre komplikasjoner, sier Høberg-Vetti og nevner tidlig overgangsalder og andre konsekvenser, blant annet studier som viser at kvinner som tidlig mister hormonproduksjonen fra eggstokkene, er ekstra utsatt for hjerte og karsykdommer.

– Ved fjerning av eggstokkene tilføres derfor hormoner kunstig, opplyser hun.

– Hver enkelt må vurdere hva som er riktig og diskutere med sin behandler. Beslutning om risikoreduserende tiltak blir tatt etter omfattende medisinsk genetisk veiledning og utredning. Vi må være sikre på at kvinnene forstår konsekvensene, sier overlege Høberg-Vetti.

Det nærmer seg operasjon

– Jeg trenger all den støtten jeg kan få, sier Cecilia.

– Samtalene har skremt livskitten av meg, og jeg vet at jeg blir mer usikker jo nærmere jeg kommer selve inngrepet.

– De sier at jeg kommer til å miste all sexlyst, at jeg legger på meg, at jeg får uønsket hårvekst, hetetokter, at jeg kommer til å miste all energi, men jeg skal gjennomføre dette nå.

– Jeg har ikke noe valg, sier Cecilia og håper hun har arvet gode overgangsegenskaper av mor. Hun hadde nesten ingen plager.

Genet dør ikke ut

Sjansen for å arve mutasjonen i BRCA1 eller i BRCA2 er 50 prosent dersom en av foreldrene er bærer av genefeilen.

Arver du genet uten feil, kan du ikke føre feilen videre.

– Det har gått så lang tid fra Svartedauden. Kan dette genet dø ut?

– Disse genene dør ikke ut, fordi det ikke får konsekvenser før i voksen alder. Vi får altså barn før vi blir syke, og dermed føres genene videre, forklarer overlege Hildegunn Høberg-Vetti ved Haukeland Universitetssykehus.

Festen

Vi reiser tilbake til tiden da sagnet om Randi oppsto i flere bygder i Ryfylke - til midten av 1300-tallet. Byllepesten skal ha ankommet Bergen med et engelsk lasteskip. Besetningen var syke og døende, men bergenserne våget seg ombord for redde varene. Slik mener historiker og ekspert på Svartedauen, Birger Lindanger, at pesten kom til landet. Andre hevder pesten kom til Oslo, og spredte seg videre til Hamar, Toten og Valdres før den kom til Vestlandet.

Uansett vet vi at det var et stort marked i Stavanger i september–oktober. Handelsmenn kom blant annet fra Bergen, bønder kom fra gårdene rundt Vågen, fra Ryfylke og Jæren.

Nå skulle det handles, varer skulle selges og markedet var en ypperlig anledning til å ta seg en fest før de måtte tilbake til hverdagen. På denne måten spredte epidemien seg i ringer ut fra tettstedene.

Rogaland, Agder og Hordaland ble hardt rammet. Fjellgardene i Suldal, Sauda og Vikedal lå mørke, og gårdene langs Hyllsfjorden og Lysefjorden ble så å si utradert.

Av en befolkning på 450.000 i hele Norge døde mellom 175 og 200.000 mennesker.

Ny vår

En lyslugget ung mann vi kaller Torleif holder godt tak i grimen på hesten, mens han legger kroppen mot vindkastene. Han har pakket rikelig med proviant på hesteryggen. Ryktene om det som skjer i nabobygdene er skremmende, gravene skal ligge tett som felte tømmerstokker. Han vil rømme til fjells. Vil ikke dø før livet har begynt.

Torleif tilbringer våren og sommeren alene i steinhytta han bygger. Først når luften får et skarpt drag klatrer han fjelltoppene rundt for å skue ned på bygdene. Husene er mørke, stillheten er øredøvende. Så en dag får han øye på den skjøre røykskyen som stiger fra en spinkel pipe.

Torleif bestemmer seg for å ri mot det eneste stedet han har sett tegn til liv, huset til Randi.

Båndene mellom de to vokser seg sterke etter alt de har vært gjennom. Det er heller ikke mange maker å velge mellom. Det unge paret er blant de få som overlever Svartedaudens herjinger i indre Ryfylke denne vinteren.

Gårdshus og jord ligger brakk der hele familier er utradert, og de som er borte, har ingen nytte av jorda.

Randi og Torleif er driftige. Oppi alt det vonde sår de håp om en bedre fremtid. De neste årene bugner åkrene, og Randi er fruktbar.

Lave skatter og gode avlinger metter alle de små, og barneflokken vokser seg etter hvert tallrik. Det er først når ungeflokken er voksne og har fått egne barn mange av kvinnene i familien blir syke og dør, men det er først i vår tid gentesting gir Cecilia og andre familier mulighet til å gjøre effektive, forbyggende, tøffe, men ofte livsnødvendige tiltak for å stoppe kreften.